Sierpień miesiącem wiedzy o SMA

Sierpień to miesiąc wiedzy o SMA. W Polsce żyje około 1000 osób zmagających się z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni. Do tej pory ich jedynym ratunkiem były leki, które z lepszym, bądź gorszym skutkiem hamowały proces chorobowy. Obecnie nadzieją są wprowadzone badania przesiewowe dla wszystkich noworodków.

Sierpień jest miesiącem poświęconym uświadamianiu społeczeństwa na temat Rdzeniowego Zaniku Mięśni, choroby, która dotyka – w zależności od typu – niemowlęta, dzieci a czasem i dorosłych. Rdzeniowy Zanik Mięśni, inaczej zwany SMA (od ang. spinal muscular atrophy) to ciężka choroba rzadka, choć spośród chorób rzadkich występuje najczęściej. W jej przebiegu umierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych powoduje zanik mięśni szkieletowych, a finalnie prowadzi do częściowego bądź całkowitego sparaliżowania ciała. Największymi zagrożeniami w przebiegu SMA są osłabienie mięśni oddechowych, mięśni gardła i przełyku oraz tułowia.

Choroba ta dotyka osoby w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym bądź wczesnodziecięcym. W Polsce występuje z częstotliwością 1 na 5000–7000 urodzeń. Szacuje się, że w Polsce tygodniowo rodzi się jedno dziecko, które choruje na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Przyczyny SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni jest wynikiem wady genetycznej. Dochodzi do mutacji w genie SMN1. Wada ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza?  Aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopii wadliwego genu od obojga rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni wynosi 25 procentach. Dzieci, które otrzymały uszkodzony gen tylko od jednego z rodziców, są nosicielami SMA, ale  zazwyczaj nie mają żadnych symptomów choroby.

Typy SMA

Choroba dzieli się na cztery typy w zależności od etapu rozwoju, na którym ją zaobserwowano. Poniekąd zależy więc również od wieku.

1. SMA1, zwany był w przeszłości „chorobą Werdniga-Hoffmanna”. Tzw. SMA wczesnoniemowlęcy. Pierwsze objawy osłabienia napięcia mięśniowego zauważalne są już w pierwszych kilku – kilkunastu tygodniach życia. To najcięższa i najczęstsza (50 proc. przypadków) postać.  Noworodek jest wiotki, prawie nie zdobywa nowych umiejętności fizycznych właściwych dzieciom w jego wieku. Pojawia się do 6 miesiąca życia.
2. SMA 2, Zwany też „chorobą Dubowitza” inaczej SMA późnoniemowlęcy. Dotyczy dzieci, które osiągnęły umiejętność samodzielnego siadu, ale nie potrafią samodzielnie chodzić. Ta postać również jest groźna, choć znacznie mniej niż w przypadku SMA typu 1. Uwidacznia się pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia.
3. SMA 3, w przeszłości zwanej „chorobą Kugelberga-Welander”. Ten typ nazywany jest rówież „dziecięcy”, bądź „młodzieńczy” . Dotyczy osób, które opanowały chodzenie zanim pojawiły się objawy chorobowe. Są w stanie w miarę samodzielnie żyć, choć w znakomitej większości poruszają się wózkiem inwalidzkim.
4. SMA 4 to typ, który pojawia się dopiero w wieku dorosłym, zwykle w okolicy 40-50 roku życia. Zazwyczaj objawem jest wyłącznie niedowład kończyn dolnych.  To najłagodniejszy typ SMA.

Faktycznie jednak Rdzeniowy Zanik Mięśni jest jedną chorobą, w której poszczególne objawy mogą  mieć różne natężenie, toteż klasyczna klasyfikacja jest umowna i od czasu upowszechnienia leczenia przyczynowego w 2017 r. jest coraz mniej chętnie stosowana.

Terapia w SMA

W leczeniu SMA ostatnimi czasy medycyna osiąga niesamowite postępy. Powstają nowe leki oraz metody terapeutyczne. Pozwala to znacznie skuteczniej przeciwdziałać symptomom choroby niż jeszcze kilka lat temu.

W tym momencie na rynku dostępne są trzy leki przyczynowe. Ich działanie polega na zwiększeniu dostępności białka SMN w organizmie chorego:

• Spinraza – lek podawany przez wkłucie do kanału kręgowego. Został dopuszczony do leczenia wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni od grudnia 2016 r. w USA, a od maja 2017 r. na terenie Unii Europejskiej. To preparat refundowany dla wszystkich osób zmagających się z SMA.
• Zolgensma – lek podawany dożylnie, dopuszczony do stosowania w USA, Japonii i na Bliskim Wschodzie do leczenia dzieci do 2. roku życia, a od maja 2020 r. dopuszczony w UE do leczenia chorych mających SMA typu 1 lub mających SMA typu 2 lub 3. Niestety lek nie jest na tę chwilę dopuszczony do stosowania w Polsce.

Wiele polskich dzieci, by poddać się terapii, musi lecieć na leczenie za granicę, a koszt podania leku to około 9 mln złotych.

• Evrysdi – preparat podawany doustnie w formie syropu. Jest  zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych od sierpnia 2019 roku i w Unii Europejskiej (w tym w Polsce) od marca 2021 roku. Ponadto ma rejestrację w szeregu innych państw. W UE może być stosowany u chorych na SMA w wieku powyżej 2 miesięcy, mających SMA typu 1, 2 lub 3 lub u chorych (w tym przedobjawowych) mających nie więcej niż 4 kopie genu SMN2.

Na etapie zaawansowanych badań klinicznych znajduje się jeszcze kilka kolejnych preparatów.

Obecnie skuteczność Spiranzy jest duża. Podanie jej dzieciom przed wystąpieniem pierwszych symptomów choroby gwarantuje praktycznie brak objawów chorobowych i normalny, harmonijny, zgodny z wiekiem rozwój. Warunkiem jednak jest podanie preparatu przed wystąpieniem jakichkolwiek symptomów. Jak więc możliwym jest sprawdzenie czy jest się osobą cierpiącą na SMA? Poprzez badanie genetyczne. Szczęśliwie udało się namówić osoby decyzyjne do wprowadzenia tego typu testów jako przesiewowe, tuż po narodzeniu dziecka. Niesie to olbrzymią szansę, że problem objawowego SMA praktycznie nie będzie istniał w przyszłości. Oczywiście poza podaniem preparatu, niezbędnym jest wprowadzenie rehabilitacji.

Drugi wspomniany preparat to Zolgensma, której koszt w Polsce to 9 milionów złotych. Jest uważany za najdroższy lek świata. Ograniczeniem jest fakt, że dziecko nie może mieć skończonego drugiego roku życia. Co więcej, według ostatnich wyników badań, preparat na małe dzieci wcale nie działa lepiej niż refundowana w Polsce Spiranza.

Gdy potrzebujesz wsparcia

Osoby zmagające się z SMA oraz ich rodziny mogą szukać pomocy w Fundacji SMA. Fundację stworzyli w 2013 r. rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni, którzy zdecydowali się połączyć siły, aby zbudować sieć wsparcia dla osób znajdujących się w podobnej sytuacji.  Prowadzi ona ogrom działań, które mają na celu poprawę jakości życia osób dotkniętych Rdzeniowym Zanikiem Mięśni.

Celami statutowymi Fundacji są:

• prowadzenie wszechstronnej działalności na rzecz osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich
• przeciwdziałanie wykluczeniu, zwiększenie niezależności oraz poprawę szeroko pojętej jakości życia osób dotkniętych SMA
• zwiększanie świadomości społecznej na temat SMA
• upowszechnianie wiedzy w zakresie diagnostyki, genetyki

oraz metod terapeutycznych

• zwiększanie dostępności metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych dla osób dotkniętych SMA

A więcej informacji dotyczących działań Fundacji na rzecz osób z SMA można znaleźć tutaj: https://www.fsma.pl/

„Wilk opowiada o SMA”

Z okazji tegorocznej edycji sierpniowego uświadamiania osób w tematyce SMA Fundacja SMA wraz z Telewizją Polsat przygotowały niesamowite przedsięwzięcie. W każdy poniedziałek, środę, piątek i niedziele o godzinie 19:00 czytane będą bajki terapeutyczne. Kampania zrealizowana jest na podstawie książki „Wilk opowiada o SMA” autorstwa Jacopo Casiragh – włoskiego psychologa. Akcja jest elementem popularyzacji wiedzy o tym, czym jest Rdzeniowy Zanik Mięśni. Bajki skierowane są przede wszystkim do chorych i są elementem terapii, ale jednocześnie przeznaczone są do ogółu, by lepiej zrozumiał problematykę choroby. Bajka o świecie SMA, która nie tylko opowiada o chorobie, ale także daje nadzieję, gdyż dzięki Fundacji SMA, klinicystom  i działaniom Fundacji Polsat jest dostępny lek, który pozwala walczyć z chorobą i zatrzymać jej postęp. Do tego wyjątkowego czytania  12 bajek zaproszono między innymi prof. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak z Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka, znanych aktorów związanych z Fundacją Polsat – Magdalenę Stużyńską, Bartka Kasprzykowskiego, Tamarę Arciuch. A z ramienia Fundacji SMA, bajki czytają rodzice dzieci z SMA oraz dorośli chorzy na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Bajek można słuchać już od 2 sierpnia o godz. 19:00 na Facebooku, 4 dni w tygodniu.  Link do wydarzenia: https://fb.me/e/2xHqq9lBy

Nadzieja

Ogromną radością napawa fakt, iż po wieloletniej batalii udało się wywalczyć przesiewowe badania w kierunku SMA, które będą wykonywane we wszystkich szpitalach w Polsce. Największa zasługa przypada oczywiście Fundacji SMA. Ale prawdopodobnie nie udałoby się to w tym tempie, gdyby nie fakt szumu medialnego z jakim spotkaliśmy się w ostatnich dwóch latach, dotyczącego problematyki SMA, zwłaszcza typu I. Kilkadziesiąt zbiórek opiewających na 9 milionów złotych zwróciło oczy wszystkich w kierunku problematyki Rdzeniowego Zaniku Mięśni.  Osobiście znam kilkoro dzieci z SMA typu 1 i 2, które były poprzez  brak właściwych badań genetycznych pozbawione szansy na wdrożenie szybkiego leczenia. Dziś są to kilkulatkowie, w pełni sprawni intelektualnie, z ogromną wolą życia, którzy niestety mimo przyjmowania leków i szerokiej fizjoterapii, są uwięzieni w swoich ciałach, często bez możliwości chociażby komunikacji i werbalnej, i alternatywnej. Wydaje się niesamowitym, że tak proste rozwiązanie jak zwykłe badanie przesiewowe kosztujące maksymalnie kilkaset złotych, może zapewnić normalne funkcjonowanie i szczęśliwe życie tym, którzy jeszcze niedawno skazani byli na cierpienie i często finalnie śmierć.